Lefu lena le kang lefu la Shereshevsky-Turner le hlaha haholo-holo ho banana 'me le hlaha ka ho qeta habeli ha bokhachane. E bakoa ke ho senyeha ha li-chromosome, ha setho sa litšoelesa tsa thobalano se tlōloa. Tlhahlobo ena ha e fumanehe hangata, empa ha o khone ho e tlosa.
Shereshevsky-Turner ea Syndrome - ke eng?
Bo-rasaense ha ba e-s'o fumane kamano pakeng tsa bophelo bo botle ba batsoali le ntshetsopele ea bokuli ba ngoana, joalo ka Transer's syndrome. E boetse e bitsoa "Ulrich's syndrome". Boemo ba 'mè ea lebelloang bo thata haholo ke ts'oaetso ea ho senyeheloa ke mpa (li etsahala ka lekhetlo la pele kapa la bobeli), mofuta o matla oa toxicosis, le ho tsoaloa hangata li le pele ho nako' me li na le mafu.
Lesea le sa tsoa tsoaloa le khona ho sebetsa hantle, empa le be le lintho tse sa tloaelehang. Etsoe lefu la Shereshevsky-Turner le khetholloa ke:
- liphetoho lihlopha tsa majoe;
- pterygoid e phunyeletsa molaleng;
- liphio li bōpiloe joaloka horsehoe.
Shereshevsky-Turner ea Syndrome - karyotype
'Mele oa motho o thehoa ka popelong ho tloha seleng e' ngoe, e bitsoang zygote. E thehoa ka mor'a ho kopanya li-gametes tse 2 tse nang le boitsebiso ba lefutso ho batsoali ba bona. Liphatsa tsena tsa lefutso li etsa qeto ea hore na lesea le bophelo bo tla ba joang. Karyotype e tloaelehileng e ka ba le li-chromosome tse ngata, tse kang 46XX kapa 46XU. Haeba tshebetso ea gametogenesis e senyeha, joale lesea le emme le na le mekhoa ea ho ntlafatsa.
Karyotype ea bakuli ba nang le lefu la Shereshevsky-Turner ke lefu le tebileng ha X ea chromosome e le sieo kapa e sithabetse. Ho kheloha hona ho tsamaisana le ts'ebetso e itseng ea liphetoho 'meleng,' me o iponahatsa ho ntlafatsoa ho sa hlokahaleng ha litho tsa thobalano tsa lesea. Ha li na karolo ea li-gonads, ho na le litlhaku tsa mae a bomme le vas deferens.
Shereshevsky-Turner ea Matšoao - khafetsa ea ketsahalo
Lefu lena le ile la qala ho hlalosoa ka 1925. Lefu la Shereshevsky-Turner le hlaha ho ngoanana ea sa tsoa tsoaloa ea likete tse tharo. Lebelo la hona joale la baahi ba lefu lena ha le tsejoe hantle ka lebaka la ho khaotsa ho ima ha nako e telele. Maemong a sa tloaelehang ka ho fetisisa, ho fumanoa joalo ho bashanyana.
Shereshevsky-Turner ea Syndrome - sesosa sa
Ho arabela potso ka hore na ke eng e bakang lefu la Shereshevsky-Turner, ho hlokahala hore u bue ka batho ba sa rateng ho kopanela liphate X chromosome. Haeba e fetotsoe, joale 'meleng oa pōpelong o hlaha:
- ho tlosoa ha letsoho le lelelele kapa le lekhutšoanyane;
- isochromosome X ka letsoho le lekhutšoanyane kapa le lelelele;
- translocation ea X / X;
- lesela la X chromosome joalo-joalo.
Ts'oaetso e joalo e etsahala ka 20% ea linyeoe ha ho na le mosaicism, mohlala, 45, X0 / 46, XY kapa 45, X0 / 46, XX. Mochine oa ho hlaheloa ha lefu lena ho banna o ka hlalosoa ke translocation. Kotsi ea ho hlaolela lefu la Shereshevsky-Turner ha e amana le lilemo tsa 'mè oa ka moso. E ka etsahala:
- ka lebaka la ho qhibiliha ho sa lokelang ha zygote;
- ka tahlehelo ea chromosome ea ntate.
Shereshevsky-Turner ea Matšoao - matšoao
Lefu lena le ka bonahatsa ka ntle le mosebetsing oa litho tsa ka hare. Ha u fumanoa e le lefu la Shereshevsky-Turner, matšoao a ka ba ka tsela e latelang:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- nako e khutšoanyane (motho e moholo ha a fete ka cm 150);
- ho fetela ho feta;
- ho se be le phalanges;
- tlhaloso ea thobalano;
- Sefuba se atolohile 'me se na le sebopeho sa mokopu;
- khutsu e khutsoanyane;
- ho sa tloaelehang sebopeho sa lipolao tse amang nyeoe;
- epicanthus kapa ptosis (eyelid deformation);
- libaka tsa pigment (vitiligo kapa nevi).
Bana ba sa tsoa tsoaloa, maoto, matsoho le letlalo le phunyeletsa molala li ka 'na tsa fola,' me moriri ha o hōle. Masapo a mohlahare a maholo, leholimo le phahame. Ka hare ho pelo pelo ea aorta e ka khoneha, e tsejoe, 'me botšepehi ba septum ea ho itšireletsa bo ferekanngoa. Boemo ba kelello bo nang le lefu le kang lefu la Shereshevsky-Turner ha le utloe bohloko, empa tlhokomelo le maikutlo li senyehile.
Hangata likokoana-hloko lia huloa, 'me liphatsa tsa botona le botšehali ha li hlahe hantle. Likokoana-hloko li nkeloa sebaka ke lisele tse sa hlahiseng lisele le ho lekaneng ka ho feletseng ha li hlahe. Banana ha ba atolose matsoele a bona, ha ho na nako ea ho ea khoeling, 'mè oa mathoasia o hlaha, kahoo ho ba le bana ha ho na letho. Ho na le mefuta e meraro ea dysgenisis: e hloekileng, e hlakileng le e tsoakiloeng. Li fapane litšoantšong tsa tleliniking.
Shereshevsky-Turner ea Matšoao - ho hlahlojoa
Ha lesea la moshanyana ha le na chromosome ea X, joale ho hlokomoloha monosomy e feletseng, lefu la Shereshevsky-Turner le senoloa ke neonatologist sepetlele sa bakhachane kapa ngaka ea bana. Haeba matšoao a maholo a lefu lena a le sieo, joale hlokomela hore e ka ba nako ea bocha. Litsebi li fana ka litlhahlobo bakeng sa:
- lihomone tse hlahisang gonadotropins le estrogen;
- karyotype ea ho ithuta.
Nakong ea ho hlahlojoa ke lefu la Shereshevsky-Turner mokuli o lokela ho etela ophthalmologist, nephrologist, ngaka e buoang ea pelo, setsebi sa lefu la pelo, setsebi sa thuto ea lefats'e la lefutso, liphatsa tsa lefutso, setsebi sa lymphologist, setsebi sa mafu a basali le setsebi sa li-orolaryngologist. Ho khetholla lingaka tse sa tloaelehang lingaka tse khethiloeng:
- ho nka litšoantšo tsa resonance ;
- ho hlahlojoa ha liphio le litho tsa botona kapa botšehali;
- electrocardiogram;
- radiography;
- ho hlahlojoa mali;
- densitometry.
Shereshevsky-Turner ea Ts'oaetso - phekolo
Ha lefu lena le fetohile, joaloka lefu la Turner, phekolo e itšetlehile ka li-Y-chromosome tse karyotype. Haeba li fumanoa, ngoana o tlosoa ke mae a bomme. Ts'ebetso ena e etsoa ha e sa le monyenyane ho fihlela ha e keteka selemo sa bo20. Morero oa oona o ka sehloohong ke ho thibela ho thehoa ha hlahala e bohloko. Ha ho se na lefutso lena, phekolo ea hormone e laeloa.
E etsoa ka lilemo tse 16-18 'me sepheo se seholo sa phekolo ke:
- ntlafatso ea litšobotsi tsa bobeli tsa thobalano;
- thibelo ea khaello ea estrogen;
- ho tsosolosoa ha nako ea ho ea khoeli ;
- fokotseha boemong ba gonadotropins.
Bakuli ba nang le lefu la Shereshevsky-Turner ba fuoa keletso ea keletso ea kelello, moo ba thusang ho ikamahanya le sechaba le ho ntlafatsa boleng ba bophelo. Le lefu lena, basali ba bangata ba lula ba sa sebetse. Phekolo ena e ikemiselitse ho:
- ho felisoa ha litšitiso tsa ntle;
- matšeliso bakeng sa ho fokola ha congenital 'meleng;
- ho lokisa kgolo;
- mathata a metsoako.
Bophelo bo nang le lefu la Shereshevsky-Turner
Haeba lefu lena le fumanoa qalong 'me phekolo e etsoa ka nako, joale khōlo ea ngoana e tla tloaeleha. Meriana ea morao-rao e lumella banana ho ba le bana ba bona, mohlala, IVF. Bophelo le lefu la Turner's syndrome bo na le lintho tse boletsoeng esale pele. Bakuli ha ba na bothata ba kelello, empa ba na le bothata ba mesebetsi ea matsoho le likhohlano tsa neuropsychic.
Batho ba nang le Turner's Syndrome
Tsela e bonolo ea lefu lena ke lefu la mosala oa Shereshevsky-Turner mosaic. Tabeng ena, lisele tse ling tsa tšehali li na le X chromosome e le 'ngoe,' me tse ling kaofela - tse peli. Bana ba nang le lefu lena ha ba na bokooa bo tebileng, 'me mafu a ho kopanela liphate a bakoang ke ho ea khoeling ha a bue haholo, kahoo ho na le menyetla ea ho ima nakong e tlang. Ponahalo ea phenotype e teng, empa e se e khanyang joaloka e monosomy.
Shereshevsky-Turner ea Matšoao - tebello ea bophelo
Haeba u thahasella potso ea seo lefu la Shereshevsky-Turner le nang le sona, e tlameha ho boleloa hore ha e ame bophelo ba nako. Ntho e ikhethang e ka 'na ea e-ba lefu la pelo la congenital le maloetse a khotsofatsang. Ka phekolo e loketseng le e nakong, bakuli ba phela bophelo bo tloaelehileng, ba na le balekane ba thobalano esita le ho theha malapa.