Nakong ea bokhachane, bo-'mè ba nakong e tlang ba etsa tlhahlobo ea bakhachane ho lemoha ho se phethahale ha liphatsa tsa lefutso tsa lesea. E 'ngoe ea maloetse a tebileng ka ho fetisisa sehlopheng sena ke lefu le hlalositsoeng ke John Edwards ka 1960. Meriana, e tsejoa e le trisomy.
Edwards Syndrome - ke eng ka mantsoe a bonolo?
Ka sele e nang le phepo e motona le e motšehali ho na le setho se tloaelehileng kapa sa haploid sa li-chromosome ka bongata ba likotoana tse 23. Ka mor'a kopano ba theha kit - karyotype ka bomong. E le mofuta oa DNA-passport, e na le data e ikhethang ea lefutso ka ngoana. Karyotype e tloaelehileng kapa ea diploma e na le li-chromosomes tse 46, tse peli tsa mofuta o mong le o mong, ho tloha ho 'mè le ntate.
Le lefu lena le potsoeng, ka lipara tse 18 ho na le ntho e 'ngoe e kopanetsoeng. Ena ke lefu la trisomy kapa Edwards - karyotype, e nang le li-chromosome tse 47 ho e-na le likotoana tse 46. Ka linako tse ling kopi ea boraro ea chromosome ea 18 e teng ka mokhoa o itseng kapa ha e hlahe liseleng tsohle. Maemong a joalo ha a fumanehe ka seoelo (hoo e ka bang 5%), mebala ena ha e ame tsela ea boloetse.
Edwards Syndrome - lisosa tsa
Li-Geneticists ha li e-s'o hlahise hore na ke hobane'ng ha bana ba bang ba hlahisa phetoho e hlalositsoeng ea chromosomal. Ho lumeloa hore ke ka tšohanyetso, 'me ha ho na mehato e thibelang ho e thibela. Litsebi tse ling li amahanya maemo a ka ntle le lefu la Edwards - lisosa, tseo ho nkoang li tlatsetsa ho nts'etsopele ea bokooa:
- tšebeliso ea lithethefatsi nako e telele, joala, koae;
- bolaoli;
- lilemo tsa 'mè kapa ntate oa lilemo tse fetang 45;
- tšoaetso ea liphatsa tsa lefutso;
- tšebeliso ea meriana ea nako e telele e amanang le 'mele oa ho itšireletsa mafung, endocrine le mekhoa ea ho ikatisa;
- ho hlahisa mahlaseli a mahlaseli a kotsi.
Edwards Syndrome - Liphatsa tsa lefutso
Ho itšetlehile ka liphello tsa lipatlisiso tsa morao-rao ka chromosome ea 18 e na le likarolo tse 557 tsa DNA. Ba kopa mefuta e fetang 289 ea liprotheine 'meleng. Ka karolo ea karolo ea 2.5-2.6% ea liphatsa tsa lefutso, kahoo li-chromosome tsa boraro tse 18 li ameha haholo ka ntshetsopele ea fetal - lefu la Edwards le senya masapo a lehata, meriana le metsoako ea li-genitan. Phetoho ena e ama likarolo tse itseng tsa boko le li-plexous tsa methapo ea meriana. Bakeng sa mokuli ea nang le lefu la Edwards, karyotype e emeloa, joalokaha ho bontšitsoe setšoantšong. O bontša ka ho hlaka hore li-sete tsohle li kopane, haese li-18 feela.
Kakaretso ea syndrome ea Edwards
Matšoao ana a sa tloaelehang, haholo ha a bapisoa le mefuta e sa tloaelehang ea liphatsa tsa lefutso. Matšoao a lefu la Edwards a fumanoa ho lesea le le leng la masea a 7 000 a phetseng hantle, haholo-holo banana. E ke ke ea tiisa hore lilemo tsa ntate kapa taba e ama kholo ea ts'oaetso ea 18. Tlhekefetso ea Edwards e hlaha ho bana ba 0,7% hangata ha batsoali ba le lilemo tse fetang 45. Phetoho ena ea chromosomal e boetse e fumanoa har'a bana ba banyenyane ba emoliloeng ba sa le banyenyane.
Edwards Syndrome - lipontšo
Lefu lena le nahanang le na le setšoantšo se hlahisang lefu la tumello 18. Ho na le lihlopha tse peli tsa matšoao a tsamaeang le syndrome ea Edwards - matšoao ao a ahloleloa hore a kene ka hare ho setho sa 'mele le ho kheloha ka ntle. Mokhoa oa pele oa pontšo o kenyelletsa:
- umbilical, hernia ea inguinal;
- bokooa ba pelo bo fokolang ;
- ho se be le ho tsuba le ho metsa;
- diverticulum ea Meckel ;
- reflux ea gastroesophageal;
- atresia ea anus kapa setophagus;
- ho hlonama ha clitoris;
- ho nts'ets'ets'e pele ho corpus callosum, cerebellum;
- cryptorchidism ;
- boemo bo sa lokelang ba mala.
- hypospadias;
- ka makhetlo a mabeli a li-ureters;
- atrophy kapa ho khanya ha convolutions;
- liphio tse nang le sebōpeho sa lipere tse arohaneng;
- mae a bomme a sa tsebeng;
- sekoti se sothehileng;
- ho senyeha ha mesifa;
- boima bo boima ba 'mele (hoo e ka bang 2 kg ha a hlaha).
Ka ntle hape, ho bonolo ho khetholla lefu la Edwards - setšoantšo sa masea a nang le trisomy 18 a bonts'a boteng ba matšoao a latelang:
- hlooho e nyenyane e se nang morero;
- sebopeho sa sefahleho se fosahetseng;
- li-glotti tse nyenyane le tse khutšoanyane;
- tse holofetseng, likobe tse tlaase (tse otlolohileng ka holimo);
- ho se na li-lobes, ka linako tse ling - tragus esita le kankere ea tsebe;
- sefuba le sekhukhu;
- mohlankana o tlase o theoha;
- molomo o monyenyane, o atisa ho koaloa ka makhetlo a mabeli ka lebaka la molomo o ka tlaase oa patholose;
- Borokho bo phatlohileng ba nko;
- "Ho emisa lerata";
- lera le pakeng tsa menoana kapa maqhubu a tsona (litho tsa maoto a mollo);
- lejoe le phahameng, ka linako tse ling le leqhoa;
- Molala o mofubelu o nang le molala o tummeng oa molaleng;
- litsela tse fetohang le li-scallops lifateng;
- hemangiomas le li-papilloma ka letlalo;
- ptosis ea mahlo a mahlo;
- strabismus;
- ho senya foreiput le tlaase phatleng.
Edwards Syndrome - Ho lemoha
Se hlalositsoeng ke mafu a liphatsa tsa lefutso ke pontšo e tobileng ea ho nts'a mpa. Bana ba nang le syndrome ea Edwards ba ke ke ba khona ho phela ka botlalo, 'me bophelo ba bona bo tla senyeha ka potlako. Ka lebaka lena, ke habohlokoa ho hlahloba lefu la trisomy 18 ka lekhetlo la pele ka ho fetisisa. Ho tseba hore na lefu lena ke lefe, ho na le litlhahlobo tse ngata tse rutang tse entsoeng.
Tlhahlobo ea Edwards Syndrome
Ho na le mekhoa e sa amohelehang le e hlollang ea ho ithuta liphatsa tsa lefutso. Mofuta oa bobeli oa liteko o nkoa e le o ka tšeptjoang ka ho fetisisa ebile o ka tšeptjoa, o thusa ho khetholla lefu la Edwards ka lesea la pōpelong mathoasong a tsoelo-pele. Ha e le tšoaetso ke mokhoa o tloaelehileng oa ho hlahlojoa pele ho bakhachane mali a 'mè. Mekhoa e tšoaetsanoang ea ho hlahloba e kenyelletsa:
- Chorionic villus biopsy. Thuto e khannoa ho tloha libeke tse 8. Ho etsa tlhahlobo, sekhechana sa placenta se khaoloa hobane sebopeho sa eona se batla se lumellana hantle le lisele tsa fetal.
- Amniocentesis . Nakong ea tlhahlobo, sampuli ea amniotic fluid e nkoa. Mokhoa ona o beha lefu la Edwards ho tloha ka bekeng ea 14 ea boimana.
- Cordocentesis. Tlhahlobo eo e hloka hore ho be le mali a fokolang a motsoako, ka hona mokhoa ona oa ho hlahloba o sebelisoa feela matsatsing a morao ho tloha libeke tse 20.
Kotsi ea Edwards Syndrome ka Biochemistry
Ho hlahlojoa ha bakhachane pele ho bokhachane ho etsoa nakong ea pele ea boraro ea bokhachane. 'Mè oa nakong e tlang o lokela ho fana ka mali nakong ea libeke tsa bo11 ho ea ho tse 13 tsa boimana ba tlhahlobo ea lik'hemik'hale. Ho itšetlehile ka liphello tsa ho tseba boemo ba chorionic gonadotropin le protheine ea plasma A, kotsing ea lefu la Edwards le lesea le fetisitsoeng lea baloa. Haeba e phahame, mosali o tlisoa sehlopheng se loketseng bakeng sa litekanyetso tse latelang tsa lipatlisiso (tse hlaselang).
Syndrome ea Edwards - lipontšo tsa ultrasound
Mofuta ona oa ho hlahlojoa ha o sebelisoe hangata, haholo-holo maemong ha mosali ea moimana a sa ka a hlahlojoa ka liphatsa tsa lefutso. Mathata a Edward ka ultrasound a ka fumanoa feela ka morao, ha lesea le e-s'o ka le thehoa ka ho feletseng. Litšoao tsa matšoao a trisomy 18:
- li-intrauterine tse fokolang tsa tsamaiso ea pelo le metsoako ea genitourinary;
- mefokolo ea mesifa ea mesifa;
- pathology ea masapo a lehata le lisele tse bonolo tsa hlooho.
- Lipontšo tse sa tobang tsa lefu lena ka ultrasound:
- bradycardia;
- ho lieha ho hōla ha lesea;
- ngoe ea methapo ea mokokotlo (e lokela ho ba le tse peli);
- phala ea hae ka mpeng ea mpa;
- ho se bone ha masapo a nko.
Edwards Syndrome - kalafo
Phekolo ea phetoho e fetoletsoeng e reretsoe ho fokotsa matšoao a eona le ho phelisa bophelo ba lesea. Phekola lefu la Edward 'me u tiise hore tsoelo-pele ea ngoana e ke ke ea khona. Mesebetsi e tloaelehileng ea bongaka e thusa
- tsosolosa phepelo ea lijo le atresia ea anus kapa mala;
- ho hlophisa ho fepa ka sesebelisuoa khahlanong le mokokotlo oa ho ba sieo ha lits'oants'o tsa ho anyesa le ho metsa;
- ho tsitsisa ho sebetsa ha pelo ea methapo ea pelo;
- tloaeletsa ho tsoa ha motsoako.
Hangata 'mele oa masea a sa tsoa tsoaloa ke Edwards o hloka tšebeliso ea lithethefatsi tse khahlanong le ho ruruha, li-antibacterial, li-hormone le tse ling tse matla. Ho hlokahala bakeng sa phekolo e matla ka nako e nepahetseng ea mafu ohle a amanang le 'ona, e leng se etsang hore:
- Phofu e hlabang ;
- ho kopana;
- pneumonia;
- otitis media;
- pulmonary high blood pressure;
- sinusitis;
- ho tšoaetsoa ha motsu;
- frontitis;
- khatello ea mali e phahameng le tse ling.
Edwards Syndrome - hlahisa maikutlo
Malapa a mangata a nang le liphatsa tsa lefutso tse hlalositsoeng liphatsa tsa lefutso li shoa nakong ea bokhachane ka lebaka la ho lahloa ke 'mele oa lesea le tlaase. Kamora ho tsoaloa, tlhahiso e boetse e soetseha. Haeba lefu la Edwards le fumanoa, ke bana ba bakae ba phelang, re tla tšohla ka liperesente:
- 60% - e seng likhoeli tse tharo;
- 7-10% - 1 selemo;
- hoo e ka bang 1% - ho fihlela ho 10.
Liketsahalong tse ikhethang (trisomy 18 ea karolo kapa ea mosa), lihlopha li ka finyella khōlo. Esita le maemong a joalo, lefu la John Edwards le tla tsoela pele ka tsela e sa tsitsang. Bana ba baholo ba nang le ts'oaetso ena ba lula ba oligophrenic ka ho sa feleng. Boholo ba hore ba ka rutoa:
- phahamisa hlooho;
- bososela;
- ntle ho moo;
- ho lemoha selikalikoe se fokolang sa batho.