Kaha u fumane hore na ke mofuta ofe oa lefu - phenylketonuria, e fumanoeng nakong ea lesea le sa tsoa tsoaloa, ho hlokahala hore hang-hang qala kalafo ha e fumanoa. Ho fumanoa pele le phekolo ea pele ho etsa hore ho khonehe ho fihlela liphello tse ntle.
Phenylketonuria - lefu lena ke eng?
Phenylketonuria, kapa Felling's disease, ke mafu a tebileng, a qalileng a hlalositsoe ka 1934 ke rasaense oa Norway ea bitsoang Felling. Eaba Felling e etsa lipatlisiso ho bana ba 'maloa ba nang le kelello ea kelello ' me ba senola ho bona boteng ba phenylpyruvate, sehlahisoa sa ho felloa ke amino acid phenylalanine, e tlisoang ke lijo, tse sa arohaneng 'meleng oa bakuli. Phenylketonuria ke boloetse bo amanang le bothata ba ts'oaetso ea tlhaho ea innate, e fumanoeng e 'ngoe ea pele.
Phenylketonuria ke mofuta oa lefa
Ho laola lefu ke chromosomal-genetic, lefa, le fetisetsoang bana ho batsoali ba bona. Sepheo sa tsoelo-pele ea lefu lena ke liphatsa tsa lefutso tse nang le chromosome ea 12. Ke eena ea ikarabellang bakeng sa tlhahiso ea enzyme ea hepatic phenylalanine-4-hydroxylase, eo ka eona phetola ea phenylalanine e eang ho e 'ngoe ea tyrosine (e hlokahalang bakeng sa ho sebetsa ka tsela e tloaelehileng ea' mele).
Ho ile ha thehoa hore phenylketonuria e futsitsoe e le mokhoa o feteletseng. Hoo e ka bang 2% ea batho ba jara liphatsa tsa lefutso, empa ha li hlaheloe ke phenylketonuria. Pathology e hlahisa feela ha 'mè le ntate ba fetisetsa liphatsa tsa lefutso ho ngoana,' me sena se ka etsahala ka monyetla oa 25%. Haeba phenylketonuria e futsitsoe e le mokhoa o feteletseng, mosali ke heterozygous, mme monna ke homozygous bakeng sa phetoho e tloaelehileng ea liphatsa tsa lefutso, joale monyetla oa hore bana ba be le lits'ebeletso tse phetseng hantle tsa lefutso la phenylketonuria ke 50%.
Mefuta ea phenylketonuria
Ha re nahana hore na ke mang ea ka hlahisang phenylketonuria, ke mofuta ofe oa lefu, hangata ke mofuta oa khale oa lefu, o hlahang hoo e ka bang 98% ea linyeoe. Mahlaseli a setseng - cofactor phenylketonuria, e bakoang ke bokooa ba tetrahydrobiopterin ka lebaka la ho tlōla ha eona kapa ho tsosolosa foromo e sebetsang. Ntho ena e sebetsa e le motsoako oa li-enzyme tse 'maloa,' me ntle le eona, ponahalo ea mosebetsi oa bona ha e khonehe.
Phenylketonuria - Mabaka
Boloetse ba ho folisa ke lefu leo ka lona, ka lebaka la ho fetoha ha liphatsa tsa lefutso tse bakang ho haella kapa ho hloka ha phenylalanine-4-hydroxylase, ho na le ho bokellana ka lisele le metsoako ea 'mele ea phenylalanine, hammoho le lihlahisoa tsa ho felisoa ha eona. Karolo e 'ngoe ea phenylalanine e feteletseng e fetotsoe ho phenylketones, e hlahisoang ka mokokotlong, e leng eona e khethileng lebitso la lefu lena.
Tšitiso ea ts'ebetso ea metsoako e ama haholo-holo boko. Lihlahisoa tsa eona, phello e chefo e hlahisoa, mefuta e meng ea mafura a metabolism e senyeha, ho tsuba ha methapo ea methapo ha e fokotsehe, 'me ho thehoa ha li-neurotransmitters ho fokotseha. E qala ho qalisoa ha mekhoa ea likokoana-hloko ea ho tsieleha kelellong ho ngoana.
Phenylketonuria - matšoao
Ha a hlaha, ngoana ea nang le lefu lena o shebahala a phela hantle, 'me ka mor'a likhoeli tse 2-6 feela matšoao a pele a fumanoa. Phenylketonuria matšoao a qala ho bonahala ha 'mele oa ngoana o bokella phenylalanine, e tlisoang ka lebese la matsoele kapa metsoako bakeng sa phepo ea maiketsetso. Ho ka 'na ha e-ba le matšoao a joalo a sa hlahang:
- ho tepella ho feteletseng kapa matšoenyeho;
- ho lla ho se nang thuso;
- dystonia ea mesifa ;
- ho khutlela khafetsa;
- ho tepella ;
- mathata a ho robala.
Ho phaella moo, masea a kulang a na le letlalo le khanyang, moriri le mahlo ho feta litho tse phelang hantle, tse amanang le tlōlo ea tlhahiso ea melanine ea pigment 'meleng. Pontšo e 'ngoe ea ho hlahloba hore lingaka kapa batsoali ba hlokolosi ba ka hlokomela hore ke mofuta oa "mouse" ea monko o bakoang ke ho lokolloa ha phenylalanine meleng le mofufutso.
Litšebetso tsa meriana ea meriana li tsebahala haholo lilemong tse ka bang tse tšeletseng, ka mor'a ho qalisoa ha lijo tsa pele tse tlatsetsang:
- ho se khone ho tsepamisa mohopolo litabeng ka bomong;
- ho iphapanyetsa ntho e 'ngoe le e' ngoe e etsahalang;
- ho se be le sefahleho sa sefahleho, ho bososela;
- ho thothomela ha matsoho le joalo-joalo.
Ho hlokomelehang hape ke ho se tloaelehe ha 'mele: tekanyo e nyenyane ea hlooho, mohlahare o hlaheletseng o ka holimo, lag ho hōla. Bana ba kulang hamorao ba qala ho tšoara lihlooho, ho tsuba, ho lula fatše, ho ema. Sebaka se ikhethang setulong sa litulo ke se tloaelehileng - sebopeho sa "tailor", le matsoho a lula a lutse lihlahlolong, le maoto a mangole. Ha a le lilemo li tharo, haeba phekolo e sa qala, matšoao a matšoao a ntse a eketseha.
Phenylketonuria - Ho tseba
Phenylketonuria ho bana hangata e fumanoa sepetleleng sa bakhachane, se lumellang ho qala kalafo ka nako le ho thibela ntlafatso ea liphello tse ngata tse ke keng tsa finyelloa. Matsatsi a 4-5 kamora 'tsoalo, masea a nka tšollo ea mali ka ntle ho mpa ho fumana hore na ho na le maloetse a mangata a liphatsa tsa lefutso, har'a bona - phenylketonuria. Haeba lesela le tsoang sepetlele sa bakhachane le etsahetse pele ho moo, tlhahlobo e etsoa polyclinic sebakeng sa bolulo matsatsing a pele a 10 a bophelo.
Kaha ho na le liphello tse fosahetseng, maemong a sa tloaelehang, ho na le liphello tse fosahetseng, ha ho mohla ho fumanoang hore na ho fumanoa eng ho latela liphello tsa tlhahlobo ea pele. E le ho netefatsa hore na ho na le mafu a mang a teng, lithuto tse ling tse 'maloa li abeloa, har'a tsona:
- urinalysis bakeng sa ho fumanoa ha phenylpyruvate;
- ho ikemisetsa ka matla ho phenylalanine le tyrosine ka lero la mali;
- ho iketsetsa tšebetsong ea lik'hemik'hale tse matla;
- electroencephalography le litšoantšo tsa bokong tsa matla a khoheli.
Bothata ba lefutso bo lebisang tlhokomelong ea lefu lena bo ka fumanoa ka pōpelong nakong ea tlhahlobo ea bokhachane pele ho tšoaetso. Ho etsa sena, lisele tsa lisele tse tsoang ka villus chorion kapa amniotic fluid li khethiloe, ebe joale DNA e hlahlojoa. Ho khothalletsoa hore thuto e joalo malapeng e be le kotsing e kholo ea ho kula, ho kenyelletsa, haeba ho se ho na le ngoana ea nang le phenylketonuria.
Phenylketonuria - phekolo
Ha phenylketonuria e fumanoa ho masea a sa tsoa tsoaloa, lingaka tse khethehileng tse kang liphatsa tsa lefutso, setsebi sa bana, setsebi sa methapo ea mafu, metsoako ea phepo e nepahetseng e lokela ho boloka bakuli. Ba tsebang, phenylketonuria - mofuta ofe oa lefu, ho tla hlaka hore na ke hobane'ng ha motheo oa phekolo ea hae ke ho latela lijo le thibelo ea phenylalanine. Ho feta moo, meriana, ho silila, physiotherapy, mekhoa ea kelello le ea thuto ea ho arolelana ngoana, ho itokisetsa ho ithuta, e behiloe.
Phenylketonuria - lijo
Ha ho hlahlojoa "phenylketonuria", lijo tsa ngoana li laeloa hang-hang. Ho tsoa lijong, lijo tse ruileng liprotheine (nama, tlhapi, lihlahisoa tsa lebese, limela, linate le tse ling) ha li kenyelletsoe. Tlhoko ea liprotheine e lefelloa ke mefuta e khethehileng ea lijo le lihlahisoa tse ling le berlofen - semisynthetic protheine hydrolyzate, e se nang phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Bakuli ba nka bohobe bo se nang liprotheine, pasta, lijo-thollo, mousses joalo-joalo. Ho belisa ho etsoa ka tekanyo e fokolang.
Ho khomarela ka mokhoa o tiileng oa lijo le ho hlahloba kamehla lintho tsa phenylalanine maling nakong ea lilemo tse 14-15 tsa pele tsa bophelo ho thibela ho nts'etsopele ha kelello. Ebe lijo li ntse li atolosoa, empa litsebi tse ngata li khothalletsa ho boloka lijo tse khethehileng bophelo bohle. Mofuta oa cofactor oa phenylketonuria ha o phekoloe ke lijo, empa o lokisoa feela ke tsamaiso ea litokisetso tsa tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - lithethefatsi bakeng sa phekolo
Phekolo ea Phenylketonuria ho bana e boetse e fana ka tlhokomelo ea ho sebelisa lithethefatsi tse itseng, ho akarelletsa:
- nootropics ( Piracetam , Cerebrolysin);
- divithamini ea sehlopha B;
- litšepe tsa diminerale;
- lithethefatsi bakeng sa ho ntlafatsa methapo ea metabolism (ATP, Riboxin );
- lithethefatsi tse ntlafatsang microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - prognosis bakeng sa bophelo le mafu
Batsoali ba tsebang ka bobona mofuta oa mafu a liphatsa tsa lefutso - phenylketonuria, maemong a kajeno ba fuoa monyetla oa ho hōlisa ngoana ea phetseng hantle, haeba u latela litaelo tsohle tsa bongaka. Ha phekolo e nepahetseng e sa fumanehe, phenylketonuria prognosis e soetseha: bakuli ba phela lilemo tse ka bang 30 ba e-na le bothata bo matla ba kelello le mathata a mangata a ts'ebetso.